Studierna, som publiceras i den vetenskapliga tidskriften Nature (080731), har genomförts av forskare vid en lång rad institutioner i flera olika länder, inklusive Sverige.
- Det viktigaste är att vi hittat en ny genetisk mekanism för hur schizofreni uppkommer, säger Paul Lichtenstein, professor i genetisk epidemiologi vid Karolinska institutet i Solna.

Folksjukdom

Schizofreni betecknas som en psykiatrisk folksjukdom i Sverige. I landet finns i dag cirka 35 000 personer som vid något tillfälle behandlats för sjukdomen inom slutenvården. Typiska symptom är personlighetsklyvning, hallucinationer och vanföreställningar. Resultatet blir ofta svår ångest och håglöshet.

Farliga genkopior

Forskargrupperna har jämfört arvsmassan, DNA, hos tusentals personer, både med och utan schizofreni. I första hand riktade man in sig på att finna skillnader genom att leta efter DNA-sekvenser som förekommer i flera olika kopior, så kallade copy number variants (CNV).

Sårbara

Dessa har visat sig ligga bakom en stor del av det som gör oss unika som individer. Ursprungligen trodde man att det fanns två kopior, vare sig mer eller mindre, av varje gen hos varje människa. Men nu vet man att antalet kan variera, från en till flera kopior, vilket exempelvis påverkar vår sårbarhet för sjukdomar.

Utlöser sjukdom

Forskarna fann att ett antal sällsynta CNV:s är starkt kopplade till schizofreni. De finns oftast bara hos människor som har sjukdomen och de finns oftast i så kallade kodande regioner i arvsmassan, det vill säga regioner som styr uppbyggnaden av våra kroppar och sinnen.
- Det här innebär att vi identifierat flera specifika regioner i arvsmassan som ligger bakom sjukdomen, säger Paul Lichtenstein.

Genombrott

Forskarna tror att ytterligare genombrott på området kan väntas de närmaste åren. Nästa steg blir att förstå i detalj hur de små segmenten av DNA kan få så förödande effekter på en människa.